مشاهده توده نرم زیر پوست یا ضایعات تاول مانند در ناحیه سر ، گردن یا دهان نوزادان و کودکان از مواردی است که معمولا با نگرانی خانواده ها همراه می شود . این ضایعات در گذشته بیشتر با عنوان لنفانژیوم شناخته می شدند ، اما در طبقه بندی های علمی نوین انجمن بین المللی مطالعه ناهنجاری های عروقی (ISSVA) ، اصطلاح دقیق تر ناهنجاری لنفاوی (Lymphatic Malformation یا به اختصار LM) برای آن ها به کار می رود . ناهنجاری های لنفاوی در واقع نقص های ساختاری با جریان آهسته در شبکه عروق لنفاوی هستند که باعث تشکیل حفره ها یا کانال های حاوی مایع در لابه لای بافت های نرم می شوند . ماهیت این اختلالات معمولا خوش خیم است ، اما به دلیل نفوذ در میان بافت های حساس و احتمال بروز عوارض عملکردی ، شناخت دقیق ساختار و مدیریت اصولی آن ها اهمیت بالایی دارد . در ادامه به بررسی ویژگی های بالینی و رویکردهای درمانی این عارضه طبق مطالعات بالینی بهترین جراح و متخصص گوش ، حلق و بینی در تهران می پردازیم .
ناهنجاری لنفاوی (LM) دقیقا چیست و چگونه ایجاد می شود ؟
در سیستم طبقه بندی ناهنجاری های عروقی ، ناهنجاری لنفاوی در گروه ناهنجاری های عروقی با جریان آهسته قرار می گیرد . این ضایعات نتیجه نقص در تکامل و تمایز طبیعی عروق لنفاوی در دوران جنینی هستند و به جای کانال های کارآمد ، ساختارهایی نفوذکننده و متسع تشکیل می دهند .
از نظر پاتولوژی ، این اختلالات در دسته تومورهای بدخیم قرار نمی گیرند و ماهیت تکثیری سرطانی یا قابلیت متاستاز به ارگان های دیگر را ندارند . با این حال ، ویژگی اصلی آن ها گسترش در میان بافت های عضلات ، چربی و نواحی عصبی مجاور است که می تواند بر اساس محل درگیری ، عملکردهایی نظیر بلع یا تنفس را تحت تاثیر قرار دهد .
علل و عوامل موثر در شکل گیری ناهنجاری های لنفاوی
تحقیقات ژنتیکی و بیولوژیکی سال های اخیر نشان داده اند که پاتوفیزیولوژی این ضایعات فراتر از یک نقص ساده است :
- جهش های ژنتیکی سوماتیک : مطالعات مدرن نقش جهش های سوماتیک پس از لقاح به ویژه در مسیر سیگنال دهی PIK3CA را در بخش قابل توجهی از ناهنجاری های لنفاوی و سندرم های رشد بیش از حد وابسته (PROS) نشان داده اند .
- همراهی با برخی اختلالات کروموزومی : برخی فرم های خاص کیستیک بزرگ مانند هیگروما کیستیک گردنی در دوران جنینی ، همراهی قابل توجهی با ناهنجاری های کروموزومی نظیر سندرم ترنر یا برخی تریزومی ها نشان می دهند .
- اختلالات تکاملی جنینی : توقف یا ناهماهنگی در روند تشکیل و پیوستگی جوانه های لنفاوی اولیه در شکل گیری این ساختارهای غیرطبیعی نقش دارد .
انواع ناهنجاری های لنفاوی بر اساس اندازه کیست ها
طبقه بندی کاربردی ISSVA ناهنجاری های لنفاوی را بر اساس ساختار و اندازه حفرات تفکیک می کند :
ناهنجاری لنفاوی ماکروکیستیک
این نوع شامل حفره های بزرگ و تفکیک شده پر از مایع است که معمولا ابعادی بیش از حدود دو سانتی متر دارند ( هرچند این عدد یک مرز تقریبی است و تعریف قطعی و مطلقی وجود ندارد ) . فرم های ماکروکیستیک که در گذشته با عنوان هیگروما کیستیک شناخته می شدند ، اغلب در مثلث خلفی گردن یا زیر بغل پدید می آیند و به طور کلی گزینه های مناسب تری برای تزریق محسوب می شوند .
ناهنجاری لنفاوی میکروکیستیک
این ضایعات از حفرات و شبکه های کوچک لنفاوی تشکیل شده اند و بیشتر در لابه لای فیبرهای عضلات و بافت های همبند نفوذ می کنند . درگیری های سطحی پوست و مخاط که با وزیکول های شفاف یا تیره شبیه تخم قورباغه تظاهر پیدا می کنند ، نمونه ای از این فرم هستند . پراکندگی و نفوذ این کیست های ریز در بافت های طبیعی ، مداخلات درمانی را با دشواری بیشتری همراه می سازد .
فرم های مختلط (Mixed)
در درصد زیادی از بیماران ، توده ترکیبی از هر دو جز ماکروکیستیک و میکروکیستیک است که نحوه مواجهه با آن نیازمند تصمیم گیری های چندجانبه خواهد بود .
نشانه ها و شایع ترین محل های بروز ضایعه
حدود سه چهارم موارد ناهنجاری های لنفاوی در محدوده سر و گردن مشاهده می شوند . توده معمولا هنگام لمس ، اسفنجی و بدون درد حاد دارد ، مگر اینکه عفونت یا خونریزی در آن رخ داده باشد .
در صورت استقرار ضایعه در دهان مانند کف دهان یا زبان ، تورم پیشرونده می تواند به بزرگی غیرعادی زبان ( ماکروگلوسیا ) ، اختلال در تکلم ، مشکل در بلع و ناتوانی در جویدن منجر شود . انتشار ضایعات به حلق و اطراف حنجره نیز ممکن است با علائمی همچون صدای خشن تنفس حین دم ( استریدور ) ، دیسترس تنفس و تنگی راه هوایی همراه گردد .
جهت دریافت نوبت یا معاینه با دکتر یعقوبی فرم زیر را پر کنید
"*" زمینه های مورد نیاز را نشان می دهد
روش های تصویربرداری و تشخیص دقیق
بسیاری از ناهنجاری های لنفاوی بزرگ در سونوگرافی های دوران بارداری قابل تشخیص هستند . پس از تولد ، ارزیابی بالینی با تصویربرداری های اختصاصی ادامه می یابد :
- سونوگرافی : گام نخست در بررسی ماهیت کیستیک توده ، تفکیک حفرات ریز و درشت و رد جریان های عروقی با سرعت بالا است .
- ام آر آی (MRI) : ابزار اصلی برای تعیین وسعت ضایعه و ارتباط آن با عناصر حیاتی مجاور است که بسته به وضعیت بیمار و سوال بالینی ، ممکن است با یا بدون تزریق کنتراست انجام شود .
- سی تی اسکن : کاربرد اختصاصی تری دارد و زمانی که ارزیابی اثر فشاری توده بر روی استخوان ها یا بررسی های اسکلت مد نظر باشد به کار می رود .
- بیوپسی یا نمونه برداری : در شرایط روتین به دلیل کفایت یافته های تصویربرداری نیازی به بیوپسی نیست و این اقدام صرفا در موارد مشکوک برای افتراق از سایر نئوپلاسم های بافت نرم انجام می گیرد .
روش های مدرن مدیریت و درمان ناهنجاری های لنفاوی
انتخاب رویکرد درمانی فرایندی چندتخصصی است و به علائم بالینی ، محل توده ، معماری کیست ها و میزان تهدید عملکردهای حیاتی بستگی دارد :
- پایش منظم بالینی (Wait and See) : در صورتی که ضایعه بدون علامت باشد ، اختلالی در تنفس یا تغذیه ایجاد نکند و در نواحی حساس عملکردی قرار نداشته باشد ، پیگیری دوره ای بدون مداخله تهاجمی می تواند رویکرد منطقی باشد .
- اسکلروتراپی با هدایت تصویربرداری : در بسیاری از ضایعات به ویژه موارد ماکروکیستیک ، تخلیه مایع و تزریق موادی نظیر بلئومایسین یا داکسی سایکلین به داخل کیست ها می تواند با القای واکنش التهابی و اسکلروز بافتی ، حجم توده را به میزان قابل توجهی کاهش دهد .
- جراحی باز : خروج توده با جراحی بسته به شرایط بالینی ، وسعت ضایعه و قابلیت جداسازی از ساختارهای سالم مطرح می شود ؛ با این حال ماهیت نفوذ بافت لنفاوی ممکن است احتمال عود یا آسیب به اعصاب حرکتی را به همراه داشته باشد .
- درمان هدفمند سیستمیک با مهارکننده های mTOR : مصرف داروی خوراکی سیرولیموس (Sirolimus) به عنوان یک درمان دارویی تخصصی در موارد پیشرفته ، پیچیده ، منتشر یا مقاوم به درمان مطرح است که با اثر بر مسیرهای سیگنال دهی سلول علائم را کنترل می کند ، هرچند نیازمند پایش دقیق آزمایشگاهی از نظر عوارض است .
- لیزر درمانی موضعی : برای کنترل و تخریب وزیکول های سطحی پوست یا مخاط دهان جهت کاهش ترشحات مداوم و خونریزی های مکرر سطحی کاربرد دارد .
عوارض ناشی از ناهنجاری های لنفاوی و پیشرفت ناگهانی
ناهنجاری های لنفاوی ممکن است در مقاطعی دچار تورم و افزایش حجم ناگهانی شوند که اغلب به علت بروز خونریزی درون ضایعه یا عفونت های باکتریایی ثانویه رخ می دهد . در این شرایط توده به سرعت بزرگ ، گرم و دردناک شده و با تغییر رنگ پوست همراه می شود . در صورت بروز توده در ناحیه گردن ، خطر انسداد حاد راه هوایی و اختلال شدید در تنفس وجود دارد که یک فوریت پزشکی به حساب می آید . همچنین در موارد بزرگ و مزمن درمان نشده ، فشار توده بر بافت های نرم و اسکلت صورت می تواند تغییراتی در استخوان ها و ظاهر چهره ایجاد کند .
